Người phụ nữ khỏe mạnh ngỡ ngàng phát hiện mang gen ung thư di truyền từ 3 đời

Phát hiện gen ung thư sớm ngay khi khỏe mạnh

Chị P.V.A (35 tuổi, Bắc Giang) đến Hệ thống Y tế MEDLATEC tầm soát ung thư vú trong tình trạng hoàn toàn khỏe mạnh và lo lắng tiền sử gia đình có nhiều người mắc ung thư.

Chị A. cho biết, gia đình bên ngoại có bà, mẹ, dì đều mất vì ung thư vú (phát hiện giai đoạn muộn, điều trị 6 tháng/ 1 năm thì mất).

Trước tiền sử gia đình có tính chất di truyền khá rõ ràng, ThS.BSNT Trần Hiền - Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đã tư vấn di truyền, hướng dẫn chị A. tầm soát, phát hiện ung thư bằng các xét nghiệm, trong đó cần thiết làm xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng di truyền.

Sau khi có kết quả xét nghiệm ung thư di truyền, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mang đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 (liên quan đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền).

Phát hiện mang gen ung thư ngay khi khỏe mạnh, chị A. vô bàng hoàng, nhưng sau khi được bác sĩ tư vấn, chị đã trấn tĩnh và giảm bớt lo lắng.

BS Hiền chia sẻ: Trường hợp chị A. có phát hiện đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 ở dạng dị hợp tử. Gen BRCA1 là một gen quan trọng có vai trò ức chế sự hình thành khối u trong cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể bình thường. Việc mang đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 khiến chị A. có nguy cơ cao tiến triển các dạng ung thư vú, buồng trứng, nhưng không có nghĩa hiện tại chị đã bị mắc ung thư, cũng như trong tương lai sẽ chắc chắn bị mắc ung thư.

Với kết quả này, chị A. được bác sĩ tư vấn về yếu tố nguy cơ mắc ung thư của mình, cũng như hướng dẫn tầm soát phát hiện ung thư từ sớm theo hướng dẫn của Mạng lưới di truyền ung thư quốc gia Mỹ (NCCN). Đồng thời, bác sĩ đưa ra cho chị một số lựa chọn điều trị phẫu thuật, phòng ngừa ung thư từ sớm như phẫu thuật đoạn nhũ, phẫu thuật cắt tử cung buồng trứng. Chị A. cũng được bác sĩ tư vấn nên thực hiện xét nghiệm gen BRCA1 cho các thành viên khác trong gia đình, đặc biệt là các người thân có quan hệ gần về huyết thống (các chị em ruột, các con của mình) để có thể phát hiện sớm nguy cơ mang đột biến gen ung thư.

Xét nghiệm gen “vạch mặt” chính xác ung thư tiềm ẩn

Ung thư vú là bệnh phổ biến hàng đầu ở nữ giới. Thống kê của Tổ chức Ung thư toàn cầu (GLOBOCAN) cho thấy, mỗi năm nước ta ghi nhận khoảng 21.555 ca mắc mới ung thư vú, chiếm 25.8% tổng số các bệnh ung thư ở nữ giới.

Ung thư vú do nhiều nguyên nhân gây nên như do tác nhân bên ngoài và yếu tố di truyền. Theo BS Hiền nguồn gốc phát sinh đột biến ung thư được chia thành 2 đột biến sau:

- Đột biến mắc phải (chiếm 90-95%): Là những đột biến được hình thành trong quá trình phát triển của cơ thể, có thể xảy ra ở bất kỳ thời điểm nào. Dạng ung thư do đột biến mắc phải thường phát sinh khu trú tại một số mô tổ chức (trước khi di căn) và chỉ được phát hiện qua tầm soát định kỳ. Dạng ung thư này chịu ảnh hưởng mạnh mẽ bởi yếu tố lối sống, môi trường và thường không có tính chất di truyền.

- Đột biến di truyền (chiếm 5-10%): Là những đột biến xảy ra ngay từ khi mới sinh ra và tồn tại suốt đời. Các dạng đột biến này thường không trực tiếp gây ung thư nhưng khiến cho người mang đột biến có khuynh hướng hình thành ung thư cao hơn so với bình thường. Dạng ung thư do đột biến di truyền thường xảy ra sớm, hàng loạt trên nhiều cơ quan hoặc hai bên của cùng một cơ quan và có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nhóm ung thư này có thể được phát hiện sớm bằng xét nghiệm gen ung thư di truyền, từ đó các bác sĩ có thể hướng dẫn người có đột biến tầm soát, theo dõi và điều trị chủ động. Đặc biệt, kết quả của các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, mang gen ung thư di truyền gây nên những hậu quả nghiêm trọng như:

• Tăng nguy cơ ung thư gấp từ 10 đến 40 lần;

• Thời điểm mắc ung thư sớm (<45 tuổi);

• Tỷ lệ tái phát cao;

• Phát triển ung thư ở nhiều cơ quan khác nhau;

• Di truyền qua các thế hệ.

Theo BS Hiền, trong cơ thể gen BRCA1 (Breast cancer susceptibility gene 1) nằm trên nhiễm sắc thể số 17 vị trí q21 có vai trò ức chế khối u, sửa chữa DNA, điều hòa quá trình phiên mã, ổn định protein sau dịch mã, ổn định cấu trúc chất nhiễm sắc, điều hòa chu kỳ tế bào. Tuy nhiên, người mang đột biến gen BRCA1 tăng nguy cơ ung thư vú gấp 12 lần và nguy cơ ung thư buồng trứng tăng gấp 62 lần so với nguy cơ chung.

Vì vậy, xét nghiệm gen sàng lọc có mang gen BRCA1 có ý nghĩa vô cùng quan trọng để từ đó có các chiến lược phù hợp cho người mang đột biến: điều trị đích, tầm soát tích cực (Tăng cường theo dõi, thăm khám; Siêu âm, chụp nhũ ảnh, MRI vú), điều trị dự phòng (Dùng thuốc để ngăn ngừa sự phát triển bệnh Tamoxifen (BRCA1/2), phẫu thuật dự phòng (Cắt bỏ khối u, bộ phận có nguy cơ ung thư cao).

Phát hiện mang gen gây ung thư, các thành viên còn lại trong gia đình nên làm gì?

Biến thể gây bệnh trên gen BRCA1 liên quan hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng nên làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, khi phát hiện mang gen này, người dân không nên quá hoang mang, lo lắng, mà cần được thăm khám, tư vấn bởi các bác sĩ di truyền để được hướng dẫn sàng lọc định kỳ, ngăn ngừa phát triển bệnh. Bởi ngoài yếu tố di truyền, sự hình thành ung thư còn do những nguyên khác tác động như môi trường, lối sống.

Hướng dẫn của Bộ Y tế về hoạt động dự phòng, sàng lọc, phát hiện sớm và quản lý ung thư vú, ung thư cổ tử cung tại cộng đồng cụ thể gồm các đối tượng sau:

Đối tượng nguy cơ cao cần sàng lọc ung thư buồng trứng như: Có người thân mắc bệnh ung thư vú, hoặc ung thư buồng trứng; Có bất thường gen BRCA1, hoặc BRCA2; Các triệu chứng cảnh báo mắc ung thư buồng trứng: Đau bụng dưới, sụt cân nhanh, chán ăn, đầy bụng, buôn nôn...

Đối tượng cần sàng lọc ung thư vú gồm: Gia đình có tiền sử người thân bị ung thư vú, ung thư buồng trứng; Đột biến gen di truyền BRCA1, BRCA2; Có người thân (bố mẹ ruột, anh chị em hoặc con ruột có đột biến gen BRCA1 và hoặc BRCA2...

Xác định gen ung thư di truyền chỉ cần làm một lần trong đời, nhưng mang lại giá trị trong tầm soát và phát hiện sớm cho các thành viên trong gia đình, từ đó xây dựng kế hoạch sàng lọc, dự phòng, tiên lượng và điều trị cá thể hóa bệnh nhân.

Ngoài ra, để tầm soát ung thư vú/ buồng trứng cần thực hiện những kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại như chụp X-quang tuyến vú, chụp MRI, CT, MSCT, hoặc làm các marker tầm soát ung thư.